揪心！西安5岁男童患罕见疾病危及生命

5岁，正是天真烂漫，对这个世界充满好奇的年纪。可是，今年5岁的西安男童小Timi却在5月22日被西安市儿童医院初步确诊为戈谢病，需要长期用药控制病情发展，而小Timi也是西安市目前唯一一例儿童患者。

戈谢病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，会引起肝脾破裂及骨骼神经等问题，严重者可危及生命。孩子父亲说，自己和妻子双方家庭都没有家族病史，他们从结婚、怀孕到孩子出生，婚检、孕检、产检从未有缺失，也并未检查出任何问题。

6月10日，正在上幼儿园的Timi突然说腿疼，考虑到可能是戈谢病的并发症，孩子父母立即前往北京进行治疗。经过检查，医生说5岁的Timi骨受累非常严重，有骨梗死的可能。

据了解，进口特效药注射用伊米苷酶，品牌名“思而赞”，能有效治疗这种疾病。根据Timi的体重和病情情况，一个月至少要用药6瓶，然而一瓶2万多的价格，每月约14万的费用，对普通工薪家庭的Timi父母来说，他们的工资远远不够。

曾经帅气聪明的小Timi现在躺在病床上，一直处于发烧状态，时不时会流鼻血，肝脾肿大，肚子肿得像气球，右腿疼痛并伴有肿大，每每听到孩子痛苦地哭喊，“我的腿好痛，谁来救救我？”孩子的父母，恨不能替孩子去受罪，但却只能默默地陪伴在他身边。

因为戈谢病在国内较为罕见，相关医药并未纳入陕西省、西安市医保名录，而昂贵的注射用伊米苷酶，让一般家庭的患者都无法自费承担坚持治疗。

据了解，目前我国浙江、广东、宁夏、上海、青岛、昆明等十几个省市已将戈谢病纳入医保范畴。

罕见病其实并不罕见，它出现在我们身边，咫尺之遥，却足以摧毁一个家庭。希望更多的人能关注罕见病，关注戈谢病患儿小Timi。大家更多的关注与呼吁，或许才能让戈谢病早日被纳入医保，给这个家庭带来希望！